33岁男性反复肩髋痛,初次X线未见急性异常:最终诊断竟是多发性骨髓瘤
发布时间:2026-11-02   

导语


肩痛、髋痛在临床中并不少见,对于年轻患者,首先想到的往往是肌肉骨骼损伤、劳损或其他良性疾病。然而,如果疼痛持续不缓解,并伴随贫血、总蛋白升高等异常,即便患者年龄远低于多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的典型发病年龄,也不能轻易排除血液系统恶性疾病。MM主要发生于老年人,中位诊断年龄约为69岁,而40岁以下患者仅约占2%。由于年轻人群发病罕见,再加上骨痛、贫血、疲乏等临床表现缺乏特异性,MM在年轻患者中尤其容易被忽视。


2026年发表于 Cureus 的一例病例报道,就记录了一名33岁男性从肩部、髋部疼痛起病,最终确诊IgG-κ型多发性骨髓瘤的诊疗过程。


一、肩痛、髋痛,首次就诊未发现明显异常


患者男性,33岁,无明显既往病史,因右肩和右髋疼痛持续约2周前往急诊就诊。体格检查发现:

· 右侧前胸壁压痛;

· 右侧髋屈肌区域压痛;

· 右髋活动时疼痛。


当时进行了右肩和右髋X线检查,未发现急性异常。此次就诊并未进行实验室检查,患者随后使用甲卡巴莫(methocarbamol)治疗后离院。从这一阶段来看,对于一名仅33岁的年轻男性,首先考虑肌肉骨骼系统疾病并不令人意外。


真正需要注意的是——疼痛并没有消失。


二、2个月后疼痛仍未缓解,还出现了新的疲乏


约2个月后,患者因相同的肩部和髋部疼痛再次就诊,同时出现新发疲乏。值得注意的是,患者没有夜间盗汗或体重下降,也否认吸烟、饮酒及药物滥用史。但这一次体格检查出现了新的异常:右侧锁骨可触及骨性突起,同时右侧髂肌区域仍存在明显压痛。更关键的线索来自实验室检查:

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也就是说,这名年轻患者不仅有持续骨痛,还出现了贫血、总蛋白明显升高、白蛋白降低以及血沉显著升高。其中尤其值得关注的是:总蛋白升高+白蛋白下降 → 提示球蛋白间隙增大。


结合贫血和骨性异常,临床医生开始考虑浆细胞疾病的可能,因此进一步进行了血清蛋白电泳、免疫固定电泳、免疫球蛋白及血清游离轻链检测。这也成为整个病例真正的诊断转折点。


三、从“骨痛”转向“单克隆免疫球蛋白异常”


进一步检查迅速提供了重要证据。血清蛋白电泳(SPEP)发现:M蛋白峰(M-spike)3.7 g/dL;血清免疫固定电泳(IFE)显示:单克隆IgG-κ型免疫球蛋白。与此同时:

· IgG:5241 mg/dL,显著升高

· κ游离轻链:5.22 mg/dL,升高

· κ/λ游离轻链比值:8.06,明显升高

· IgA:35 mg/dL

· IgM:22 mg/dL


这些结果提示患者存在明显的单克隆浆细胞增殖性疾病特征。需要注意的是,作者明确指出,患者诊断时没有检测β2-微球蛋白,因此不能根据原文进一步补写其国际分期。


四、影像学揭示:不是局部肩髋疾病,而是全身广泛骨受累


随后进行的CT骨髓瘤扫描显示,患者在多个部位存在广泛溶骨性病变,包括:颈椎、胸部、腹部、骨盆以及双侧下肢。全脊柱和骨盆增强MRI同样发现了相应的骨病变。


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图1 增强MRI显示腰椎多发骨性强化病灶(红箭头)

原文特别强调,单纯骨病灶可以见于多种疾病,但结合患者的实验室异常,其影像学表现高度提示MM。

图片来源:Eusanio E, et al. Cureus. 2026;18(4):e107152.


五、决定性证据:骨髓中30%细胞被浆细胞骨髓瘤累及


为了最终明确诊断,患者接受了骨髓活检,结果显示:

· 骨髓细胞密度约40%;

· 患者造血功能低下,浆细胞骨髓瘤累及约30%的骨髓细胞成分。


骨髓穿刺液流式细胞术进一步发现:κ轻链限制性的单克隆浆细胞群。


FISH检测还发现:

· 13号染色体单体

· 1q 重复

· 非典型 t(4;14) 易位

· MAF或16号染色体/16q缺失。


常规细胞遗传学检查则显示正常。


作者指出,其中1q重复和t(4;14)均属于与不良预后相关的高危细胞遗传学异常。


最终诊断:IgG-κ型多发性骨髓瘤


患者在经典CRAB表现中主要存在:A——贫血(Anemia)以及B——骨病变(Bone lesions)。而没有报道高钙血症或肾功能不全。原文也特别指出,该患者虽然存在广泛骨受累,但CRAB标准中仅表现出贫血和骨病变。


为什么这个病例值得关注?


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这例病例真正值得关注的并不是“年轻人也会得MM”这么简单,而是它展示了一条非常典型的年轻MM患者漏诊路径:


作者援引既往研究指出,MM患者由于症状缺乏特异性,诊断延迟并不少见;有研究中约40%的患者诊断延迟超过6个月,而延误可能增加贫血、骨病以及肾功能损害等相关并发症。


而对于年轻患者,这一问题更加突出——“年龄太年轻”本身就可能降低临床医生对MM的怀疑程度。


临床启示

1. 年龄不能成为排除MM的理由

MM确实主要发生于老年患者,但并非年轻人群的“不可能事件”。对于持续存在、无法用常见肌肉骨骼疾病充分解释的骨痛,即使患者仅20~30余岁,也应结合其他异常重新评估诊断范围。原文病例正是一名仅33岁的患者。

2. 持续骨痛+贫血,需要寻找共同病因

本例真正推动诊断的并不是单独的肩痛或髋痛,而是持续骨痛与贫血、异常蛋白指标同时出现。如果多项异常能够被同一种系统性疾病解释,就不应将它们简单视为互不相关的问题。

3. “总蛋白升高+白蛋白降低”是不能轻易放过的线索

本例总蛋白高达10.0 g/dL,而白蛋白仅3.2 g/dL。正是结合贫血、骨性异常及增大的球蛋白间隙,临床医生进一步进行了血清蛋白电泳和免疫固定检查,最终发现M蛋白。

4. 初次普通X线阴性,并不能完全排除严重骨病

患者首次肩部及髋部X线没有显示急性异常,但随后CT和MRI却发现全身广泛骨病变。


因此,对于症状持续、临床表现不断进展且出现系统性异常的患者,不能因为一次普通影像学检查未见急性异常就停止进一步评估。


小结


多发性骨髓瘤的典型患者往往是老年人,但疾病本身并不会严格遵守年龄边界。这名33岁男性最初只有肩部和髋部疼痛,首次X线检查也未显示急性异常;2个月后,持续骨痛、新发疲乏以及贫血、总蛋白升高、白蛋白降低等异常逐渐拼出了另一幅图景。血清蛋白电泳及免疫固定发现IgG-κ型单克隆蛋白,影像学进一步发现全身广泛骨病变,而骨髓活检最终证实约30%的骨髓细胞成分受到浆细胞骨髓瘤累及。


因此,对于持续、原因不明的骨痛,特别是同时伴有贫血、异常球蛋白间隙或其他系统性异常时,即使患者非常年轻,也应适当扩大鉴别诊断范围。真正值得记住的并不是“肩痛可能是骨髓瘤”,而是:当一个常见症状的病程、实验室结果和常规解释开始对不上时,就应该重新审视诊断。



参考文献

Eusanio E, Altaf R, Hassanein H, et al. Shoulder Pain in a 33-Year-Old Male Found to Have Multiple Myeloma. Cureus. 2026;18(4):e107152. doi:10.7759/cureus.107152.

PMID 42147666

 

文档编号:MAT-CN-2605334 –V1.0  审批日期:2026年10月

 

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