腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种非恶性、罕见但具有局部侵袭性的间充质肿瘤，虽多为良性且极少转移，却可严重破坏关节功能，对患者的生活质量造成极大影响1。其中，弥漫型TGCT侵袭范围广、解剖结构复杂，临床常面临病灶难以完全切除、术后复发率升高以及严重术后并发症等问题，而系统治疗方案的长期缺乏，使临床医生在面对无法手术或复发患者时往往陷入“无药可用”的被动局面。近年来，集落刺激因子-1/集落刺激因子-1受体（CSF-1/CSF-1R）信号通路在TGCT发生发展中的核心作用机制被逐步阐明1；2025年12月，CSF-1R抑制剂
2026年中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会于9月16日至19日在济南召开，本届大会主题为“守正规范 数智创新”。大会期间公布的TIGER II研究揭示了中国TGCT的诊疗现状，医脉通特邀TIGER II研究PI之一的
TIGER II研究显示，弥漫型TGCT（D-TGCT）最好发于膝关节（36.6%），而从初诊到启动治疗的中位延迟长达131天3。作为研究参与者及
尹军强教授：
TGCT诊断延迟的根源在于其疾病特点：起病隐匿、进展缓慢，患者以青壮年为主，好发于膝关节1,3。而膝关节肿胀、疼痛等症状常与运动相关，易被误认为扭伤、慢性滑膜炎或半月板损伤。因此，患者首诊常经历“对症止疼—休息观察—再就诊”的循环，诊断延迟由此累积。
在门诊中，重点关注以下警示信号有助于TGCT的鉴别诊断：第一，无明确外伤史的关节反复肿胀、疼痛或血性积液；第二，症状进行性加重，休息后无法缓解，常规止疼药疗效有限或疗效无法持续；第三，
识别只是第一步，识别之后能否顺畅转诊同样决定延迟时间的长短，尽快完善病理、明确诊断也是重要一环。TGCT发病率较低，非骨肿瘤专科医生认知有限，且医疗资源分布不均、转诊路径不清晰，患者往往在普外科、骨科之间多次辗转，最终才来到骨肿瘤专科就诊；弥漫型TGCT位置较广、解剖复杂，部分基层医院可能当作小肿物切除，也会影响患者的规范化治疗。因此，疑似TGCT的患者应尽早转诊至骨肿瘤或
早期识别解决了“发现得早”的问题，而患者能否顺畅进入规范诊疗路径，决定了能否“治得及时”——这就离不开学科间的协作。作为骨肿瘤科专家，您认为规范化的TGCT MDT协作应如何设计，才能真正缩短TIGER II研究所揭示的诊疗延迟？
尹军强教授：
中山大学附属第一医院骨肿瘤科在MDT诊疗方面有着悠久的历史，一般由骨肿瘤科牵头，影像科、病理科、肿瘤内科、药学、运动医学等学科共同协作。TGCT的诊断高度依赖影像与
此外，MDT运行机制更重于团队名单，需要建立固定的多学科讨论频次和明确的转诊触发标准，避免虽有团队名单、成员却未实际参与。中山大学附属第一医院骨肿瘤科每周三下午定期开展多学科讨论，从机制上提供了保障。
总体而言，MDT的核心目标是让患者在正确的时间接受正确的治疗，真正缩短TIGER II研究所揭示的诊疗延迟的现状。
随着匹米替尼获批、系统治疗正式进入临床2，这一转变将如何重塑TGCT的MDT协作模式？在您看来，哪些类型的患者应优先考虑系统治疗？
尹军强教授：
首先是疾病认知的更新：从色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）到TGCT的规范化命名与分型，意味着TGCT不再被简单当作良性的外科疾病，这类患者需要分层评估与全面管理，首诊与随访的判断标准也随之完善。其次是临床职责的延伸：首诊时需识别可能需要系统治疗的患者，术后随访发现复发征象时应及时转入MDT，而非简单重复手术——因为每一次重复手术都可能带来功能损失的代价与累积。
DT是骨肿瘤领域另一类具有局部侵袭性、易复发的软组织肿瘤，近年其治疗理念同样在经历从“手术为主”向“系统治疗优先”的转变。作为骨肿瘤科专家，您如何看待DT当前的诊疗理念变化？
尹军强教授：
DT治疗理念变革的根源在于自然病程的高度异质性：部分病灶可长期稳定甚至自发退缩；而手术一是复发率高，二是功能损失可能大于疾病本身，因此，国际共识已将主动监测确立为大多数患者初始管理的首选策略10。
但观察不等于放任。疾病明确诊断后，若疾病进展、症状加重、肿瘤位于关键部位或术后复发，且手术可能导致较大功能损失时，应考虑系统治疗；共识还指出，四肢部位的DT除非预期手术代价很低且经多学科充分讨论，否则应优先药物治疗而非手术10。总体而言，主动监测、先药物治疗、再到手术治疗，正是DT诊疗理念的变化。
药物治疗层面，虽然国内尚无相关药物获批，但基于III期DeFi研究，γ-分泌酶抑制剂nirogacestat已于2023年11月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准。该研究显示，与安慰剂相比，nirogacestat可显著改善DT患者的无进展生存期（PFS），并显著提高客观缓解率（ORR）11，并因此获得NCCN指南1类推荐12。
DT与TGCT的理念变迁同向而行，都指向功能保护优先、全程管理。从首诊角度，二者的要求也是一致的：四肢软组织肿瘤应通过影像学特别是MRI评估、必要时活检以明确诊断，而首诊的正确判断是患者获益的起点。无论TGCT还是DT，均属罕见病诊疗范畴，规范化诊疗的核心始终是让患者尽早被识别、转诊至相应的专科团队——这也是从TGCT 131天的诊断延迟讲到DT理念变革，最终想传递的共同答案：在多学科规范化诊疗的基础上，结合新药物与治疗手段的更新，更好地为患者服务。
尹军强 教授
中山大学附属第一医院骨肿瘤科主任
主任医师、教授、博士生导师
中国抗癌协会肉瘤专业委员会常务委员、秘书
中国抗癌协会骨肿瘤和骨转移癌专业委员会青年学组副组长
中国抗癌协会肉瘤专业委员会创新转化学组副组长
中国抗癌协会骨肿瘤和骨转移瘤专业委员会第二届药物与精准治疗学组副组长
中国抗癌协会骨肿瘤和骨转移瘤专业委员会第二届修复重建学组常务委员
广东省医师协会骨肿瘤专业医师分会副主任委员
广东省医师协会骨肿瘤专业医师分会整合诊疗专业组组长
广东省医学会骨科学分会第十一届委员会常务委员
广东省健康管理学会骨与软组织肿瘤整合诊治专业委员会主任委员
广东省临床医学学会骨与软组织肿瘤专业委员会副主任委员
中国研究型医院学会骨科创新与转化专业委员会骨肿瘤学组委员
中国老年学和老年医学学会老年骨科分会第四届委员会常务委员兼执行干事
广东省杰出青年医学人才
中山大学附属第一医院柯麟菁英人才
仅供医疗卫生专业人士参考
审批编码：CN- PIMI-00100，有效期至2028年09月29日
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